Prof. dr Olivera Miljanović, vanredni profesor Medicinskog fakulteta Univerziteta Crne Gore, danas je na naučnoj tribini u CANU održala predavanje na temu: ,,Nove tehnologije u odiseji rijetkih bolesti“.
Na samom početku prisutnima je predavača predstavio akademik Milojica Jaćimović, sekretar Odjeljenja prirodnih nauka CANU.
Rijetkim bolestima (RB) se smatraju bolesti čija je prevalenca manja od 5 na 10000 pripadnika opšte populacije. Poseban značaj RB ogleda se u činjenici da one predstavljaju grupu od oko 7000 oboljenja. Oko 80% RB nastaje kao posljedica poremećaja u genomu, sa još uvijek nedovoljno razjašnjenom etiologijom. Dijagnostika još uvijek nije dostupna za značajan broj ovih bolesti, dok je neki oblik liječenja dostupan za samo nekoliko stotina ovih oboljenja.
Studija EURORDIS-a ukazije da se u Evropskoj uniji kod 40% osoba sa RB primarno postavi pogrešna dijagnoza, a prosječno vrijeme postavljanja definitivne dijagnoze RB iznosi 4,8 godina. RB prepoznate su kao poseban izazov u pedijatrijskoj medicini budući da se većina (75%) ispoljava u djetinjstvu, a da nepovoljan ishod odnosi do 15. godine života preko 40% djece sa RB. Iz navedenih razloga Evropska unija je RB prepoznala kao jedan od javno-zdravstvenih prioriteta, sa ustanovljenom potrebom djelovanja na pripremi regulativa na području zdravstvene politike za RB i potrebe donošenja nacionalnih strategija za RB. Crna Gora je 2013. godine donijela Nacionalnu strategiju za rijetke bolesti i ona obuhvata sve značajne teme koje se odnose na RB.
Budući da je oko 80% RB genomskog porijekla, potreba za pouzdanom dijagnostikom rezultirala je razvijanjem novih dijagnostičkih metoda sa ciljem da se obezbijedi što raniji i efikasniji odgovor o etiologiji RB. Uvođenje novih tehnologija sekvenciranja sljedeće generacije (Next Generation Sequencing) posljednjih godina omogućilo nam je opsežna genomska ispitivanja zasnovana na integraciji kliničkog fenotipiziranja i klinički usmjerene egzomske analize (Clinical exome Sequencing i Whole Genome Sequencing).
Naznačajnije djelatnosti Centra za medicinsku genetiku i imunologiju (CMGI) KC CG usmjerene su na RB. Primjenom novih tehnologija u CMGI i intenzivnom međunarodnom saradnjom, koju je CMGI razvio u posljednjih 5 godina, unaprijeđena je dostupnost dijagnostike RB, sa otkrivanjem začajanog broja RB za koje je formiran registar. Predavanje obuhvata i reviju RB u Crnoj Gori, koje su otkrivene imlementacijom novih tehnologija sekvenciranja kliničkog egzoma i genoma. Raspoloživi podaci o RB koje posjeduje CMGI predstavljaju neophodnu osnovu za formiranje Nacionalnog registra za RB, što je prioritetni cilj budućih aktivnosti CMGI i jedna od ključnih aktivnosti predviđenih Akcionim planom Nacionalne strategije za RB u Crnoj Gori. Navedenim aktivnostima Crna Gora je zauzela dobar kurs u odiseji kroz more rijetkih bolesti, uz imperativ dalje integracije i jačanja sopstvenih resursa, stručnih kapaciteta, razvijanja novih dijagnostičkih tehnologija i primjene savremene terapije RB.